Löytyykö Pakkikselta muita joilla diagnosoitu hemokromatoosi?

[vilho_kanuuna]

Tämmönen, kohtuu harvinainen, tauti sitten löytyi. Suvussahan tuota on ollut ja jonkinverran tiedän taudista, mutta nyt kaipaisin vähän kokemuksia muilta joilla mahdollisesti on sama vaiva.

Käsittääkseni kyseessä on geenimutaatio joka aiheuttaa sen että suoli imee liian tehokkaasi raudan kroppaan. Sinne sitä sitten kerääntyy vuosien saatossa (esim. maksaan) sen verran että hoitamattomana aiheuttaa kaikenlaista vaivaa ja pahimmillaan voi tuhota esim. sydämen, maksan tmv. Puhkeaa yleensä miehillä 20-40 vuotiaana ja naisilla vissiin vasta vaihdevuosien jälkeen, tautia kun hoidetaan esim verenluovutuksella ja hameveän osaltahan tuo luovutus hoituu jossain määrin luonnostaan.

Vaivoja voi olla jos jonkinlaisia. Tämän takia olisikin mukava kuulla jonkun kohtalotoverin kokemuksia. Täällä päin ei sisätautipolin lääkäri oikeen tuntunut tietävän mitään enkä onnistunut mitään kummoista netistäkään löytämään, ainakaan suomeksi.

... luulotautiseksihan tässä tulee kun miettii jokaisen kolotuksen ym. vaivan kohdalla että onkohan tämä nyt sitä

 

[Herhi]

ja hameveän osaltahan tuo luovutus hoituu jossain määrin luonnostaan.

Anteeksi OT, mutta mainittakoon tähän että se hameväen luovutus on kerran kuukaudessa YHTEENSÄ vain ~35ml. Eli ei se ihan kai riittävästä luovutuksesta tuollaisen kanssa mene.

Miten tuollainen tauti todetaan? Mitkä ovat oireet?

 

[vilho_kanuuna]

Anteeksi OT, mutta mainittakoon tähän että se hameväen luovutus on kerran kuukaudessa YHTEENSÄ vain ~35ml. Eli ei se ihan kai riittävästä luovutuksesta tuollaisen kanssa mene.

Miten tuollainen tauti todetaan? Mitkä ovat oireet?

Kyllä ihan jollain lääkärisivuilla näin mainittiin, eli automaattiluovutus tekee sen että oireet puhkeaa yleensä vasta menopaussin jälkeen.

Käsittääkseni ko. geenivirhe on piilevä. Eli se on vissiin reippaalla 10 prosentilla väestöstä. Ko. virhe / mutaatio pitää olla molemmilla vanhemmilla että voi sairastua. Näistäkin vissiin van murto-osa sairastuu.

Mulla ainakin otettiin ensin. jotain verikokeita. Joku arvo oli vähän koholla jonka takia otettiin geeni vai olikose nyt dna - testi josta nähtiin jotain. Nyt sitten olin vielä jossain kokeissa jossa mitataan erilaisia rauta-arvoja kropassa. Lapset ja sisko pitää kanssa laittaa testiin.

Tää vaiva on löydetty ihan vasta lähiaikoina. Niin paljon erilaisia vaivoja että monet vissiin sairastaneet mutta hoidot olleet jonkun toisen vaivan mukaan. Esim. maksakirroosi, reumantyyppiset vaivat ja muut nivelvaivat, väsymys, sydänvaivat, erilaiset syövät, esim. naisilla ilmeiseti rintasyövän riski kasvaa oleellisesti.

en mä oikein tarkemmin osaa sanoa.